●病態

・混合性性腺異形成は，染色体型45,X/46,XYモザイクで規定される疾患である．表現型は幅広く，性腺は索状性腺と精巣成分がさまざまな割合で混在し，内外性器も正常男性型，非典型（ambiguous genitalia），正常女性型いずれもありうる．一個体内でも性腺成分や内外性器の形態に左右差を認めることがしばしばある．養育性は性腺組織や機能，内外性器所見などを総合して判断しなければならない．

・染色体に45,X成分を含むため，Turner（ターナー）症候群の特徴を併せもつことがあり，低身長，心合併症，腎合併症などの同症候群に準じた評価も必要となる．

●治療方針

　治療方針は，①内外性器の形成や性腺機能など，養育性が男児の場合と女児の場合に異なる点と，②養育性にかかわらず共通である点がある．

A．養育性で治療方針が異なる点

1．養育性が男児の場合

a．性腺　停留精巣を認める場合は精巣固定術を行う．