●病態

・Klinefelter（クラインフェルター）症候群は，47,XXYを典型的核型とする性染色体異常症である．主な症状は，四肢が長い高身長，原発性性腺機能低下症（男性ホルモン産生障害，造精機能障害）である．発症率は男性700人に1人と推定され比較的多いが，未診断例は少なくない．男性ホルモン欠乏の程度により臨床像は幅広く，成人期に男性不妊で診断されることがある．

・二次性徴は不完全であることが多い．思春期以降では血中テストステロン低値とLHおよびFSH高値を認める．染色体不均衡にもかかわらず3コピーのSHOX遺伝子が機能することから高身長になると考えられ，男性ホルモン欠乏により四肢が長いことが特徴的である．

・成人期はすべての患者で不妊症がみられる．出生後に精母細胞は急速かつ年齢依存的に減少し，造精機能障害が起こる．精巣は精細管の硝子化と線維化によって硬くなり，精巣容量は通常6mLを超えない