●病態

・Klinefelter（クラインフェルター）症候群は，47,XXYを典型的核型とする性染色体異常症である．主な症状は，四肢が長い高身長，原発性性腺機能低下症（男性ホルモン産生障害，造精機能障害）である．発症率は男性700人に1人と推定され比較的多いが，未診断例は少なくない．男性ホルモン欠乏の程度により臨床像は幅広く，成人期に男性不妊で診断されることがある．

・二次性徴は不完全であることが多い．思春期以降では血中テストステロン低値とLHおよびFSH高値を認める．染色体不均衡にもかかわらず3コピーのSHOX遺伝子が機能することから高身長になると考えられ，男性ホルモン欠乏により四肢が長いことが特徴的である．

・成人期はすべての患者で不妊症がみられる．出生後に精母細胞は急速かつ年齢依存的に減少し，造精機能障害が起こる．精巣は精細管の硝子化と線維化によって硬くなり，精巣容量は通常6mLを超えない．

●治療方針

　二次性徴の出現や発達が不完全であるとき，男性ホルモン補充療法を行う．思春期になっても血中テストステロンの上昇が十分でない場合は，13歳以降で補充療法を開始する．性ステロイドの補充により，骨年齢が進行し成人身長に達する．急速な男性化と骨成熟の促進を防ぐため，補充量は少量より開始し，成長と骨年齢をみながら2～3年かけて漸増する．男性ホルモン補充療法により，陰茎や陰毛の発育，変声は得られるが，精巣容量は増大しない．

　成人期の男性ホルモン補充療法により，性生活を可能とする男性化，骨密度の増加が期待される．国内で保険適用のあるテストステロン製剤はエナント酸エステル（エナルモンデポー）である．血中濃度は筋注後急速に上昇し，125mg製剤では14日目以降生理的濃度以下に低下する．欧州などで認可されているウンデカン酸エステル（Nebido）では，筋注後約12週間生理的濃度を維持する．

　造精機