血友病（von Willebrand病などの遺伝性凝固異常症を含む）

hemophilia，von Willebrand disease，and other bleeding disorders

大森　司

（自治医科大学教授・病態生化学）

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ＧＬ血友病患者に対する止血治療ガイドライン2019年補遺版

ＧＬインヒビターのない血友病患者に対する止血治療ガイドライン2013年改訂版

ＧＬ後天性血友病A診療ガイドライン2017年改訂版

ＧＬvon Willebrand病の診療ガイドライン2021年版

ニュートピックス

・後天性血友病A患者における出血傾向の抑制にエミシズマブが承認され，止血療法の治療選択肢が増えた．

・2023年9月（本項執筆後）に，組織因子経路インヒビター（TFPI）に対する単クローン抗体であるコンシズマブ（アレモ）注がインヒビター保有血友病に対して，より半減期が長い第Ⅷ因子製剤であるエフアネソクトコグアルファ（オルツビーオ）注が血友病Aに対して，それぞれ国内製造販売承認された．

治療のポイント

・血友病の治療は，出血時や観血的処置時の止血療法と出血予防（特に関節出血）のための定期補充療法に分けられる．

・血友病の出血時治療は，凝固因子に対する中和抗体（インヒビター）がない場合には欠損する凝固因子を補充し，インヒビターが生じた場合には活性型第Ⅶ因子を含むバイパス療法を行う．

・血友病Aの出血予防には，投与頻度が少なく，皮下投与が可能なエミシズマブが利用できる．

・von Willebrand病（VWD）の軽症例の止血にはデスモプレシンが第1選択で，重症例および侵襲性の高い観血的処置の際にはvon Willebrand factor（VWF）製剤を用いる．

・後天性血友病Aの治療は，止血療法に加え，自己抗体抑制のために免疫抑制療法を行う．

◆病態と診断

A病態

・血友病Aは血液凝固第Ⅷ因子（FⅧ），血友病Bは血液凝固第Ⅸ因子（FⅨ）の遺伝子異常による先天性出血性疾患である．

・血友病は血中の凝固因子低下により，出血に対する凝固血栓が生じにくくなる．

・VWDはvon Willebrand factor（VWF）の遺伝子

初出:今日の治療指針2024年版 発行:2024年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：c24_05343-00_a010z0029）