JAK2遺伝子検査　　保 2,504点

★

JAK2 gene testing

伊豆津　宏二

（国立がん研究センター中央病院・血液腫瘍科長）

基準値　1.000％以下

測定法　アレル特異的定量PCR(AS-qPCR)法

検体量

・血液：2～5mL

・骨髄液：0.5～1mL

日数　6～14日

目的　骨髄増殖性腫瘍の各種疾患の診断補助

Decision Level

●≧1.000％

[高頻度]真性赤血球増加症，原発性骨髄線維症，本態性血小板血症　[可能性]骨髄異形成症候群，急性骨髄性白血病，非定型慢性骨髄性白血病，慢性好中球性白血病　[対策]血算，白血球分画，骨髄像，他の遺伝子異常の有無と併せ，総合的にWHO分類に従って診断する

異常値のでるメカニズムと臨床的意義

　真性赤血球増加症の＞95％の患者でJAK2遺伝子のexon14のV617F変異が認められる．真性赤血球増加症の約3％はJAK2遺伝子exon12に変異がある．WHO分類では，真性赤血球増加症の診断時にJAK2 V617FまたはJAK2 exon12変異の存在が大基準の1つとなっている．本態性

初出:臨床検査データブック 2023-2024 発行:2023年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：ken_05009-23_a007b003c001z0012）