造血器腫瘍遺伝子検査《キメラmRNA定性》　　保 2,100点

genetic test of hematopoietic tumor

横田　浩充

（慶應義塾大学病院臨床検査技術室・室長）

基準値　検出せず(RT-PCR法)

測定法　reverse transcription PCR(RT-PCR)法

検体量

・末梢血(抗凝固剤はEDTA)：7.0mL

・骨髄血(抗凝固剤はEDTA)：1.0mL

日数　RT-PCR法：6～9日

目的　造血器腫瘍病型の確定診断と治療効果判定

Decision Level

●Major BCR-ABL1 mRNA

[高頻度]慢性骨髄性白血病(CML)，フィラデルフィア染色体(Ph)陽性の急性リンパ性白血病(ALL)

●minor BCR-ABL1 mRNA

[高頻度]Ph陽性ALL　[可能性]CML

●RUNX1-RUNX1T1 mRNA

[高頻度]t(8;21)急性骨髄性白血病(AML)，FAB分類M2の約20～30％

●PML-RARA mRNA

[高頻度]t(15;17)急性前骨髄球性白血病(APL)，FAB分類M3

●EVI1-RUNX1 mRNA

[高頻度]t(3;21)骨髄異形成症候群(MDS)およびCMLの急性転化など

●DEK-NUP214 mRNA

[高頻度]t(6;9)AML，FAB分類M2，M4

●CBFB-MYH11 mRNA

[高頻度]inv(16)あるいはt(16;16)を伴うAML(FAB分類M4Eo)

●KMT2A-AFF1 mRNA

[高頻度]t(4;11)ALL　[可能性]t(4;11)AML

●KMT2A-MLLT3 mRNA

[高頻度]t(9;11)AML，FAB分類M4，M5a，2次性白血病　[可能性]t(9;11)ALL

●KMT2A-MLLT1 mRNA

[高頻度]t(11;19)ALL

●TCF3-PBX1 mRNA

[高頻度]t(1;19)ALL

●ETV6-RUNX1 mRNA

[高頻度]小児t(12;21)ALL

●F1P1L1-PDGFRA mRNA

[高頻度]好酸球増加症

●対策

　形態学的検査，細胞表面マーカー，染色体検査，FISH法，リア

初出:臨床検査データブック 2023-2024 発行:2023年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：ken_05009-23_a007b003c001z0013）