【8】発作性夜間ヘモグロビン尿症

paroxysmal nocturnal hemoglobinuria(PNH)

西村　純一

（大阪大学大学院招聘教授）

疾患を疑うポイント

●ヘモグロビン尿，溶血性貧血所見，血栓症，骨髄不全，繰り返す嚥下障害，腹痛などの平滑筋緊張症状のエピソードなどで疑う．

学びのポイント

●疾患名は発作性夜間ヘモグロビン尿症であるが，単なる溶血性貧血ではなく，造血幹細胞の異常による疾患である．

▼定義

‍　発作性夜間ヘモグロビン尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria：PNH)は，PIGA遺伝子に後天的変異をもった造血幹細胞がクローン性に拡大した結果，補体による血管内溶血を主徴とする造血幹細胞疾患である．再生不良性貧血(aplastic anemia：AA)を代表とする後天性骨髄不全疾患としばしば合併・相互移行する．血栓症は本邦例ではまれではあるが，PNHに特徴的な合併症である．またまれではあるが，急性白血病への移行もある．

▼病態

‍　PIGA遺伝子はグリコシルホスファチジルイノシトール(glyc

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a008b001z0008）