6　IPEX症候群など

immune dysregulation，polyendocrinopathy，enteropathy，X-linked(IPEX) syndrome

金兼　弘和

（東京医科歯科大学寄附講座教授・小児地域成育医療学）

▼定義

　免疫調節障害，多腺性内分泌症，腸症，X連鎖(immune dysregulation，polyendocrinopathy，enteropathy，X-linked：IPEX)症候群はFOXP3変異によって生じる．IPEX様症状を呈しながらFOXP3に変異がないものはIPEX様症候群とされる．

▼病態

‍　FOXP3は制御性T細胞(regulatory T cell：Treg)の発生や分化に重要な働きをしている．Tregは活性化すると自己免疫の抑制を行う．IPEX症候群ではTregの数的ないし機能的欠損を生じ，多腺性内分泌症をきたす．

‍　難治性下痢症は90％以上の症例でみられ，多くは乳児期から発症する．内分泌疾患としては1型糖尿病が半数以上にみられ，ついで甲状腺機能低下症が多い．皮膚症状は70％程度にみられ，湿疹様病変が多い．血球系では自己免疫性の溶血性貧血，血小板減少，好中球減少が3

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a013b002c004z0006）