診断のポイント

【1】真性赤血球増加症，本態性血小板血症，原発性骨髄線維症が代表的な疾患である。

【2】発症年齢の中央値は60～65歳であるが，本態性血小板血症は若年者でもみられる。

【3】真性赤血球増加症，本態性血小板血症：1系統以上の血球増加がみられる。

【4】原発性骨髄線維症：肝脾腫や末梢血に涙滴的赤血球や赤芽球(白赤芽球症)，芽球の出現がみられる。

【5】骨髄生検によって，病型の鑑別とともに，JAK2，CALR，MPL遺伝子変異の検索が必要である(わが国ではこれらの遺伝子検査は保険適用外)。

症候の診かた

【1】真性赤血球増加症(polycythemia vera：PV)

❶汎血球増加をきたすが，なかでも赤血球増加が著明である。

❷総血液量の増加，および血液粘稠度の増加が原因で，頭痛，頭重感，赤ら顔，耳鳴りなどの症状がみられる。

❸合併症として，高血圧，血栓塞栓症，出血などがある。

【2】本態性血小板血