診断のポイント

　以下の特徴が挙げられる。

【1】遺伝性の稀少疾患である。

【2】新生児・小児のみならず成人期に発症することもある。

【3】代謝産物の異常により引き起こされる(代謝産物の蓄積，副産物の生成，最終産物の減少)。

【4】オルガネラ(細胞内小器官)の異常である。

【5】非特異的症状(哺乳不良，not doing well，嘔吐，筋痛，けいれん，意識障害など)で発症することが多い。

緊急対応の判断基準

　代謝救急で対応すべき場合を示す。詳細は「新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019」の代謝救急の項を参照。

【1】代謝性アシドーシス，高アンモニア血症などを呈した場合など：すみやかに対応(診断と治療)を進めていく必要がある。

❶高アンモニア血症＋代謝性アシドーシス

■pH＜7.2

■アニオンギャップ＞20mEq/L，

■アンモニア：新生児＞250μg/dL(150μmol/L)，乳児期以降＞170μg/dL(100μmol/L)

❷アシドーシスのない高アンモニア血症：アンモニア400μg/dL(220μmol/L)以上のことが多い)。

【2】血中アンモニア値が＞850μg/dL(＞500μmol/L)の場合や，アンモニア値にかかわらず意識障害が強い場合，内科的治療を2～3時間行ってもアンモニア値があまり低下しない場合：緊急で血液浄化療法を行う必要がある。

　以下に挙げるようなものがある場合には，先天代謝異常症を疑って検索を進めていく必要がある。

【1】感染症や絶食後の急激な全身状態の悪化

【2】特異的顔貌・皮膚所見・体臭・尿臭

【3】代謝性アシドーシスに伴う多呼吸，呼吸障害

【4】成長障害や知的障害

【5】心筋症

【6】肝脾腫(脾腫のない肝腫大，門脈圧亢進所見のない脾腫)

【7】関連性の乏しい多臓器にまたがる症状の存在

【8】特異な画像所見

【9】先天代謝異常症の家族歴

【10】死因不明の