診断のポイント

　以下の特徴が挙げられる。

【1】遺伝性の稀少疾患である。

【2】新生児・小児のみならず成人期に発症することもある。

【3】代謝産物の異常により引き起こされる(代謝産物の蓄積，副産物の生成，最終産物の減少)。

【4】オルガネラ(細胞内小器官)の異常である。

【5】非特異的症状(哺乳不良，not doing well，嘔吐，筋痛，けいれん，意識障害など)で発症することが多い。

緊急対応の判断基準

　代謝救急で対応すべき場合を示す。詳細は「新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019」の代謝救急の項を参照。

【1】代謝性アシドーシス，高アンモニア血症などを呈した場合など：すみやかに対応(診断と治療)を進めていく必要がある。

❶高アンモニア血症＋代謝性アシドーシス

■pH＜7.2

■アニオンギャップ＞20mEq/L，

■アンモニア：新生児＞250μg/dL(150μmol/L)，乳児期以降＞