●病態

・細胞小器官ライソゾームの酵素欠損により発症するライソゾーム病のなかで，蓄積物質がスフィンゴリピドに分類される複合脂質である疾患群を（スフィンゴ）リピドーシスといい，他項で記載のGaucher（ゴーシェ）病，Niemann-Pick（ニーマン・ピック）病，Fabry（ファブリー）病以外にGM1/2ガングリオシドーシス，異染性白質ジストロフィー，Krabbe（クラッベ）病などを含む．

・蓄積基質，欠損酵素，主たる臨床症状，病型については表1図のとおりである．

・スフィンゴリピドは神経細胞などで重要であり，多くの疾患で中枢神経症状，末梢神経症状をきたす．GM1/2ガングリオシドーシスは中枢神経細胞が障害されるのが中心病態であり，異染性白質ジストロフィー，Krabbe病は中枢，末梢のミエリン形成細胞の障害による脱髄が基本である．

●治療方針

A．GM1/2ガングリオシドーシス

　まだ標準治療としての