●病態

・Wilson（ウィルソン）病は，ATPB遺伝子異常による常染色体劣性遺伝病である．

・ATPBは肝細胞内の銅を胆汁中に分泌させ，また銅運搬体のセルロプラスミンの合成に関与する．この機能が欠損すると肝臓，大脳基底核，角膜，腎臓などに過剰の銅が沈着し臓器障害をきたす．また血中遊離銅は溶血を起こす．

●治療方針

　銅過剰予防として銅の摂取量の制限，臓器に過剰に沈着した銅の除去，ならびに末期臓器（肝臓）障害に対する血液浄化療法と臓器移植である．

　銅の摂取を制限する必要がある．銅含有量の多い食品を制限する食事指導を行う．

　銅キレート剤による銅排出促進と，亜鉛製剤による銅吸収抑制に大別される．

　病型や重症度によらず，第1選択薬は酢酸亜鉛製剤の単独治療もしくは塩酸トリエンチンとの併用療法が主流である．重症型の場合には，第2選択として酢酸亜鉛製剤＋D-ペニシラミンなどがある．未発