胆汁酸代謝異常症（胆汁酸生合成異常症）

inborn error of bile acid synthesis

木村昭彦

（久留米大学小児科学・臨床教授）

治療のポイント

・早期診断できれば経口1次胆汁酸療法で治療可能．

・診断が遅れれば胆汁うっ滞性肝硬変へ進展し，肝移植が必要となる．

●病態

・胆汁酸代謝異常症とは，胆汁酸生合成経路の遺伝性酵素欠損を1次性の病因とするもので，中間代謝産物である異常胆汁酸もしくは胆汁アルコールの肝細胞内蓄積により，肝機能障害を生じる疾患である．

・現在，3β-hydroxy-⊿⁵-C₂₇-steroid dehydrogenase/isomerase（HSD3B7）欠損症，⊿⁴-3-oxosteroid 5β-reductase（SRD5B1）欠損症，sterol 27-hydroxylase（CYP27A1）欠損症，oxysterol 7α-hydroxylase（CYP7B1）欠損症，α-methylacyl CoA racemase（AMACR）欠損症，D-bifunctional protein（DBP）欠損症，sterol carrier protein X（SCPx）欠損症，70-kDa peroxisomal membrane protein（ABCD3）欠損症，bile acid-CoA：aminoacid N-acyltransferase（BAAT）欠損症，bile acid-CoA ligase（SRC27A5）欠損症の10種類が報告されている．

・遺伝形式は常染色体劣性遺伝．発生頻度は原因不明な胆汁うっ滞症の2％前後と推測される．症状は，黄疸，時に灰白色便，濃黄色尿を主訴とし，閉塞性黄疸を伴う肝機能障害で，進行すれば肝脾腫を認める．血液検査では，直接ビリルビン優位の高ビリルビン血症，肝胆道系逸脱酵素（AST，ALT）の上昇，総コレステロールの上昇，脂溶性ビタミンの欠乏，などが認められる．

・診断は次の3つで行われる．

1．一般検査

　閉塞性黄疸があるにもかかわらず，血清γ-GTPと総胆汁

初出:今日の小児治療指針　第17版 発行:2020年12月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：syo_03946-17_a006z0031）