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ＧＬ遺伝性不整脈の診療に関するガイドライン（2017年改訂版）（2018）

ＧＬ2020年改訂版不整脈薬物治療ガイドライン

治療のポイント

・QT延長をきたす2次性因子が存在しない状況でQTc時間≧470ミリ秒の場合はβ遮断薬が適応となる．

・遺伝学的検査は診断のみならず遺伝子型・バリアント別の適切な生活指導（運動制限など）と治療薬の選択に有用である．

・心イベントに性差があり，思春期以降の女性（特にLQT2）は高リスクである．

・家族を含めた患者教育，服薬コンプライアンスの向上に努める．

・高リスク例には植込み型除細動器（ICD）も考慮する．

◆病態と診断

A病態

・心電図QT延長とT波の形態変化，QRS軸がねじれるような多形性心室頻拍（TdP：Torsade de Pointes）が特徴で，若年者の心臓突然死の原因の1つである．

・意識消失（失神），めまい，動悸などを主徴とするが，無症状で学校・職場検診で心電図異常からみつかる場合も多い．

・発作の誘因は遺伝子型により異なる．KCNQ1（LQT1）は運動中が7割以上，KCNH2（LQT2）は精神的ストレス，起床時，音刺激，妊娠出産などが比較的多く，SCN5A（LQT3）は睡眠中や安静時に生じることが多い．

・無治療の場合，20歳までにLQT1，2の約50％，LQT3で約30％が失神・致死性不整脈を生じる．

・薬剤・徐脈・低K血症などを誘因にQT延長，TdPを発症．普段のQT時間は正常あるいは軽度延長に留まる．

・比較的高齢者，女性に多い．先天性LQTSの遺伝子バリアントが3割程度みつかる．

・以下1）～3）のいずれかを満たせば先天性QT延長症候群（LQTS：long QT syndrome）と診断される．

　1）心電図所見，臨床症状，家族歴などから計