◆病態と診断

A病態

・98％の真性赤血球増加症患者で造血幹細胞にJAK2 V617F変異が認められ，3系統の血球の自律的増殖が認められる．

・EPO，G-CSF，トロンボポエチン（TPO）各受容体の細胞内ドメインに結合しているJAK2に変異が起きると，その下流のJAK-STATが恒常的に活性化し，典型例では赤血球数のみならず，白血球数や血小板数も増加する．

・血栓症のリスクが増えることが問題となる．

・瘙痒感や肢端紅痛症，頭痛，めまい，視力障害など血管運動症状が出現することもある．

・経過中，二次性骨髄線維症，二次性白血病の発症が起きることがある．

B診断

・WHO分類第5版の診断基準の大項目には，①Hb値またはHt値の増加（男性Hb＞16.5g/dLまたはHt＞49％，女性Hb＞16.0g/dLまたはHt＞48％），②3系統の血球が増加する過形成骨髄，③JAK2 V617FまたはJAK2 exon 12変異の存在，があり，これらすべての大基準を満たすか，最初の2つの大基準に④血清EPO値が正常下限以下という小基準を満たしたときに診断される．

◆治療方針

　治療の目的は血栓症の予防と自覚症状の改善である．後天性フォン・ヴィレブランド症候群（AVWS：acquired von Willebrand syndrome）が併存している際は出血予防も重要である．

A血栓症低リスク群（年齢60歳未満かつ血栓症既往なし）

1．瀉血

　導入時はHt45％未満を目標に，200～400mLの瀉血を月に1～2