診断のポイント

【1】心電図所見，臨床症状，家族歴，および遺伝子変異の有無などを参考にして診断する。

【2】先天性QT延長症候群(LQT)の多くは遺伝性(家族性)であり，安静時からQT間隔が延長していることが多い(図1図)。わが国での乳児1か月健診による前向きスクリーニングでは，4,285人中4例(0.09％，約1,100人に1人)が先天性LQTと診断されている。

【3】2013年の「HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement」では，先天性LQTリスクスコア(表1図)が3.5点以上，先天性LQT関連遺伝子に明らかな病的変異を認める，あるいはQTc≧500ミリ秒のいずれかを認める場合，先天性LQTと診断する(表2図)。

【4】先天性LQT関連遺伝子に変異を認めず，説明のつかない失神を認める例において，QTcが480～499ミリ秒を示す場合，先天性LQTの可能性