BRCA1/2遺伝子検査(腫瘍細胞を検体とするもの：myChoice^TM診断システム)　　保^＊ 32,200点

BRCA1/BRCA2 gene

菅野 康吉

（公益財団法人佐々木研究所附属杏雲堂病院遺伝子診療科・科長）

基準値　Myriad HRD Status (Myriad社によるHRDの状態)： NEGATIVE(陰性)

・HRD statusはゲノム不安定性の状態(genomic instability status；GIS)と腫瘍のBRCA1/BRCA2遺伝子変異の状態(tumor mutation BRCA1/BRCA2 status)を統合した結果として表示される

・Genomic Instability Score：陰性(42未満)

・腫瘍のBRCA1/ BRCA2遺伝子変異の状態：臨床的に意義のある変異が陰性《NEGATIVE FOR A CLINICALLY SIGNIFICANT MUTATION》

測定法

・初発の進行卵巣癌患者の腫瘍細胞を検体とし次世代シークエンシングにより抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的として，相同組換え修復欠損とBRCA1遺伝子およびBRCA2遺伝子変異の評価を行

初出:臨床検査データブック 2023-2024 発行:2023年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：ken_05009-23_a007b008z0002）