BRCA1/2遺伝子検査(腫瘍細胞を検体とするもの：myChoiceTM診断システム)　　[保]＊ 32,200点

基準値　Myriad HRD Status (Myriad社によるHRDの状態)： NEGATIVE(陰性)

・HRD statusはゲノム不安定性の状態(genomic instability status；GIS)と腫瘍のBRCA1/BRCA2遺伝子変異の状態(tumor mutation BRCA1/BRCA2 status)を統合した結果として表示される

・Genomic Instability Score：陰性(42未満)

・腫瘍のBRCA1/ BRCA2遺伝子変異の状態：臨床的に意義のある変異が陰性《NEGATIVE FOR A CLINICALLY SIGNIFICANT MUTATION》

測定法

・初発の進行卵巣癌患者の腫瘍細胞を検体とし次世代シークエンシングにより抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的として，相同組換え修復欠損とBRCA1遺伝子およびBRCA2遺伝子変異の評価を行う

・ホルマリン固定パラフィン包埋切片(FFPE)から単離したDNAを用いて，BRCA1/2遺伝子の蛋白質コーディング領域およびイントロン-エクソン境界における単一ヌクレオチドバリアント，挿入/欠失，大規模再構成バリアントを定性的に検出・分類し，ヘテロ接合性の消失(LOH)，テロメアアレルの不均衡(TAI)，および大規模な状態遷移(LST)のアルゴリズムの測定値であるゲノム不安定性スコアを測定

検体量　未染標本スライド(厚さ5μm) 8枚とHE染色スライド1枚

日数　18～23日

目的　①StageⅢ以上の進行卵巣癌を対象とするオラパリブ(リムパーザ®)とベバシズマブ(アバスチン®)との併用投与の適応を判定するための補助．②3つ以上の化学療法歴のある再発卵巣癌の治療としてニラパリブ(ゼジューラ®)を考慮する場合

NOTE　オラパリブの単剤投与の適応の判定はHRDではなく，腫瘍のBRCA1/BRCA2