現病歴：受診1年3か月くらい前から構音障害がみられ，近医を受診し頭部MRI検査を受けるが明らかな異常は指摘されなかった．しかし，その後も緩徐に構音障害が進行し，手足に力が入りにくく，やせてきたため当院を紹介受診となる．

既往歴：糖尿病，心房細動．

生活歴：喫煙歴なし，飲酒歴なし．

家族歴：特記すべきことはない．

身体所見：意識は清明．身長162cm，体重56kg，血圧104/72mmHg，脈拍81回/分（整），S_pO₂ 96％（room air）．頸部リンパ節腫大なし．胸腹部異常所見なし．眼球運動制限なし．挺舌可能，偏位なし．舌萎縮なし．舌に線維束性攣縮あり．開鼻声．催吐反射（gag reflex）陽性．握力は右23kg，左22kg．両側骨間筋，母指球の萎縮性変化あり．上腕，前腕，骨間筋などに線維束性攣縮あり．上腕二頭筋反射，上腕三頭筋反射，膝蓋腱反射は右優位に亢進あり．下肢末梢に触覚鈍麻あり．下肢振動覚低下あり．明らかな失調症状なし．独歩可能．

【問題点の描出】

糖尿病にて加療中，緩徐に進行する嚥下障害を認め受診．診察にて四肢末梢優位の筋萎縮（図1）図および筋力低下，線維束性攣縮，四肢腱反射亢進を認める．

診断の進め方

（筋萎縮を生じる疾患として）

特に見逃してはいけない疾患・頻度の高い疾患

・神経原性筋萎縮

　　筋萎縮性側索硬化症（ALS）

　　Charcot-Marie-Tooth（シャルコー・マリー・ツース）病

・脊髄性筋萎縮症（SMA）

　　Kugelberg-Welander（クーゲルベルク・ウェランダー）病など

　　球脊髄性筋萎縮症

・筋原性筋萎縮

・筋進行性ジストロフィー

　　多発性筋炎

　　筋緊張性ジストロフィー

・代謝性ニューロパチーに伴う筋萎縮

　　糖尿病性ニューロパチー

この時点で何を考えるか？

医療面接と身体診察を総合して考える点

　筋萎縮が生じてきている患者に対して，まず筋萎縮がどこから始まっ