診断のポイント

【1】心電図所見，臨床症状，家族歴，および遺伝子変異の有無などを参考にして診断する。

【2】先天性QT延長症候群(LQT)の多くは遺伝性(家族性)であり，安静時からQT間隔が延長していることが多い(図1図)。わが国での乳児1か月健診による前向きスクリーニングでは，4,285人中4例(0.09％，約1,100人に1人)が先天性LQTと診断されている。

【3】2013年の「HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement」では，先天性LQTリスクスコア(表1図)が3.5点以上，先天性LQT関連遺伝子に明らかな病的変異を認める，あるいはQTc≧500ミリ秒のいずれかを認める場合，先天性LQTと診断する(表2図)。

【4】先天性LQT関連遺伝子に変異を認めず，説明のつかない失神を認める例において，QTcが480～499ミリ秒を示す場合，先天性LQTの可能性が高い。

緊急対応の判断基準

【1】心肺停止を伴う多形性心室頻拍(torsade de pointes：TdP)(図2図)の発作時：心肺蘇生を行うとともに，QT延長を助長する誘因(徐脈や低カリウム血症など)を是正する必要がある。

【2】TdP発作に対する薬物治療：硫酸マグネシウム静注が有効である。

【3】遺伝子型がわかっている場合：LQT1およびLQT2ではβ遮断薬の静注，LQT3ではメキシレチン静注が第1選択薬となる。ベラパミル静注も特にLQT2には有効とされる。

【1】基礎心疾患がないにもかかわらず，意識消失発作，心肺蘇生の既往，心室細動を認めた場合，LQTはまず疑うべき疾患である。

【2】特に運動や水泳，電話の音刺激などで症状が出現する場合はLQTを強く疑う。

【3】家族内に若年で突然死した家族やLQTと診断されたものがいれば，心電図変化が明らかでなくても，LQTである場合がある。