◆病態と診断

A病態

・アミロイドーシスは，折りたたみ異常をきたした線維状のアミロイド蛋白が全身の臓器に沈着する疾患の総称である．前駆蛋白質により分類され，主要な病型にAL型，AA型，ATTR型（遺伝性と野生型），Aβ₂M型（透析性）などが存在する．また，分布により全身性，限局性に分類される．

・本項では，主に全身性のALアミロイドーシスとAAアミロイドーシスについて解説する．以下については各項を参照のこと［野生型ATTRアミロイドーシス：「心アミロイドーシス」の項（→），遺伝性ATTRアミロイドーシス：「アミロイドニューロパチー」の項（→），Aβ₂Mアミロイドーシス：「慢性腎臓病に伴う骨ミネラル代謝異常（血管石灰化，アミロイド骨関節症を含む）」の項（→），限局性アミロイドーシス：「皮膚アミロイドーシス」の項（→）を参照］．

B診断

・アミロイド蛋白が沈着した臓器（心臓，腎臓，肝臓，消化管，神経，軟部組織，肺など）により症状が異なり，多彩な症状を示すため，しばしば診断に難渋する．診断が確定しない臓器障害を認める症例では，積極的にアミロイドーシスの可能性を考えることが重要である．

・アミロイドーシスの診断には，生検によりアミロイド蛋白の沈着を証明する必要がある．アミロイドーシスを疑う場合は，臨床医が病理医に適切な情報提供を行い，コンゴーレッド染色の実施を依頼することが重要である．

・アミロイド蛋白が沈着