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雑誌目次

論文

臨床検査45巻2号

2001年02月発行

雑誌目次

今月の主題 染色体―検査と社会とのかかわり 巻頭言

染色体検査

著者: 菅野剛史

ページ範囲:P.121 - P.122

 染色体の検査は,遺伝子検査・遺伝子診断とは基本的に異なっている.それらは,取り扱う材料と方法が異なるだけでなく,対象とする疾患が,同じ遺伝病であっても多発奇形,成長障害,発達遅延など多彩な臨床症状を呈する例が多いこと,精神遅滞が存在するなど,単一遺伝子の障害では説明できない症例が多いことである.逆に,そのような多彩な症状を有する疾患では,染色体異常を疑って検索が進められる例も多いし,検索を進める姿勢が重要となる.したがって,対象となる疾患群は基本的には白血病・悪性腫瘍に関する検査,遺伝病に関する出生前診断などと同一のようであっても,適応となる病態と疾患の選択を厳密にする必要があり,試料の調整,検体の採取法でも厳密さが要求されることになる.したがって,本号の特集ではこの染色体検査の問題を,適応となる疾患群の問題,日常臨床でのかかわり合いなどを含めて,包括的に取り上げることとする.
 染色体検査では対象疾患への適応の選択が強く求められる.特に対象とする疾患により,培養液の組成,添加物質,培養時間など試料の調整のほうに問題があるので対象となる疾患が検査サイドに適切に伝えられることが要求される.それらは,核型の確認を行うDown症候群,18トリソミー症候群などでは,診断のみならず,次子での再発危険率の推定など遺伝カウンセリングのためにも染色体検査は重要となる.そして,これまでの対象疾患に対して,解析精度が著しく向上している現状で,対象疾患が拡大しているようなことを東京医科歯科大学難治疾患研究所池内先生に"適応と解析精度の進展"という話題で総説をお願いしてある.一方,得られた結果をどのように理解し,日常臨床で対応するかについては,「染色体異常をみつけたら」のタイトルで山口大学の梶井先生にお願いした.検査を担当する者の役割なども大きくクローズアップされると考える.

総論

染色体検査法―適応と解析精度の進展

著者: 池内達郎

ページ範囲:P.123 - P.130

 染色体異常に起因する数多くの疾患が知られ,臨床の場では染色体検査が広範に行われている.大別して,個体レベルでの(先天性の)染色体異常と,細胞レベルでの(後天性の:がん,白血病が好例)染色体異常とがある.近年は,分子遺伝学的手法が染色体解析の分野に適用され,遺伝子DNAの解析と染色体解析との間にあった精度上のギャップは確実に埋まった.その橋渡しの中心的役割を担ったのがFISH (fluorescence in situ hybridization)法を中心とした一連の技法である.

染色体異常をみつけたら

著者: 梶井正

ページ範囲:P.131 - P.137

 染色体分析に携わる技術者が染色体異常をみつけて報告し,それを受けた臨床医が結果を解釈,追加検査・両親の染色体分析の必要の有無を決め,患者に説明するまでの留意点について具体的に説明する.染色体カウンセリングの体勢が整っていないわが国の現状を踏まえて,検査技術者が染色体異常の解釈について臨床医師に説明する必要性を述べる.

各論

常染色体異常症候群

著者: 大橋博文

ページ範囲:P.138 - P.142

 常染色体異常症は,顕微鏡下に検出可能なスケールの染色体の量的不均衡で説明する従来の概念に加え,構造異常に伴う遺伝子障害や位置効果,劣性遺伝病の顕在化,微細欠失症候群などさまざまな発症機構が解明されてきた.ゲノム解析の進展が目覚ましいなか,染色体上に位置する遺伝子の情報を睨みながら,染色体分析を行い,染色体異常の発症機序の正確な把握に努めることが,ますます重要になってきている.

性染色体異常症候群

著者: 長谷川奉延

ページ範囲:P.143 - P.150

 性染色体異常症候群は個体レベルで恒久的に認められる性染色体の構成的な異常(数的または構造異常)の総称である.数多くの性染色体上の遺伝子がクローニングされ,性染色体異常症候群の病態あるいは臨床症状が遺伝子レベルで解明されるようになってきている.

染色体異常と生殖障害

著者: 三春範夫 ,   大濱紘三

ページ範囲:P.151 - P.160

 近年,対外受精・胚移植(IVF-ET)や顕微授精などの補助生殖技術の発展により従来は妊娠が望めなかった不妊症患者でも妊娠が可能となった.一方,IVF-ETや卵細胞質内精子注入法(ICSI)の対象となる不妊症男性自身に染色体異常がみられたり,重症乏精子症男性では正常男性精子に比して高頻度で染色体異常がみられることが報告されている.したがって,生殖医療の領域では従来にもまして染色体をはじめとする遺伝医学の知識が必要とされる.

染色体異常の出生前診断

著者: 佐藤孝道

ページ範囲:P.161 - P.166

 出生前診断には倫理的社会的問題が存在するが,染色体異常は実際の出生前診断のうちでは圧倒的な件数を占める.Down症候群はしばしば,そのターゲットとされ,マススクリーニングの対象にもされる.出生前診断技術そのものはともかく,その運用には厳格な倫理的視点が求められる.

造血器腫瘍の染色体異常

著者: 金子安比古

ページ範囲:P.167 - P.173

 染色体異常は急性リンパ性白血病においては表面マーカーと,急性骨髄性白血病においてはFAB分類と密接な関係があり,白血病の診断に重要である.また,白血病の染色体異常は予後因子として確立しており,既に,治療方針の選択に役立てられている.一方,染色体転座は異なる部位に位置する2つの遺伝子を融合する.寛解期患者の骨髄に残存する白血病細胞の融合遺伝子はPCR法により検出できるので,治療効果の判定に利用されている.

固形腫瘍と染色体異常

著者: 吉田光明

ページ範囲:P.174 - P.181

 癌の個性診断は発癌,進展機構の解明および患者の救済にとって非常に重要であると考えられる.個性診断という観点から癌細胞における染色体異常や染色体構成を正確に把握しておくということは極めて重要な側面を有する.染色体解析にはこの手法でしか得られない重要な情報がある.遺伝子変異解析も含め癌を多面的かつ総合的に解析することにより個々の癌の遺伝学的特性を捉え,適切な治療方法を選択していくことが重要である.そのために現段階において最も望まれることは,早急に個々の癌の有する遺伝学的特性と臨床面での特性との関連性を探し当てることである.

染色体不安定症候群の臨床と検査法

著者: 松浦伸也

ページ範囲:P.182 - P.186

 染色体不安定症候群は,染色体の切断やギャップが多発する一群の遺伝性疾患であり,臨床的に発育遅滞と易感染性,高発癌性の症状を示す.Bloom症候群,Fanconi貧血,毛細血管拡張性運動失調症とNijmegen breakage症候群の4疾患が知られている.本稿では各染色体不安定症候群の臨床症状と染色体検査法を紹介する.

社会とのかかわり

染色体検査の現状と今後の展望

著者: 後藤俊博

ページ範囲:P.187 - P.190

1.これまでの染色体検査
 今後の展開を考えるうえで,これまでの検査の推移を認識しておくことも重要である.染色体検査が臨床の場で活躍し始めた1970年代の後半から診断に重要な位置を占め需要が大幅に拡大した1980年代中頃までは,より分析に適した染色体標本を得るための技術的改良と分染法開発の時代であった.さらに本検査の特性として,染色体の異常を形態と臨床情報から判断し分析するためには,多くの経験と細胞遺伝学に関する十分な知識が必要となる.
 したがってこの時代は"職人的形態学の時代"とも言え,専門教育機関がほとんど存在しないことと併せて専門技術者の数が非常に限られていた.

染色体異常の遺伝カウンセリングと遺伝力ウンセラー

著者: 黒木良和

ページ範囲:P.191 - P.194

1.染色体異常は正しく理解されていない
 染色体異常に関する一般の認識は,極めて低く,かつ不適切なものが多い.極めてまれな疾患で,生命予後もいたって悪いと考えられている.したがって,染色体異常の種類によっては,社会の中で立派に生活している人たちがいることなど,ほとんど知られていない.このような不適切な認識は,残念ながら医療関係者の中にもまだ散見される.さらに母体血清マーカー検査の不適切な広がりや,染色体異常の出生前スクリーニングの世界的な普及などにより,染色体異常排除の社会的な風潮がみられるのも事実である.

患者・家族と社会とのかかわり―患者や家族にとって住みよい社会であるためには

著者: 巽純子

ページ範囲:P.195 - P.198

1.はじめに
 近年,さまざまな出生前診断の方法が開発され,わが国でも母体血清マーカーを用いた非侵襲的な検査が使われてきている.この検査については,厚生省の厚生科学審議会先端医療技術評価部会の出生前診断に関する専門委員会で1998年10月から論議,検討が行われ,1999年6月23日に母体血清マーカー検査に関する見解として報告され,この検査について妊婦から相談があった場合には,医師は,この検査の特質と問題点を理解したうえで,慎重に対応すべきであるとしている1)
 母体血清マーカー検査は,従来は遺伝性疾患を疑われる場合など特別な場合にのみ行われていた出生前診断とは異なり,特に出生前診断と意識しない妊婦へ広範囲な適用を意図した検査である.使われ方によっては,受ける各個人は明確に意図はしていないが,結果として優生的な検査となるものである.

教育を通しての知識の普及

著者: 池内達郎

ページ範囲:P.199 - P.202

1.はじめに
 "ヒトの遺伝"に関する基礎的知識を普及させたいと願う場合の対象はさまざまで,対象となる各層によってその方策も知識の内容も異なる.ここでは,①医療分野のうちでも特に臨床検査技師養成機関で遺伝学がほぼ必修の形で導入されるという最近の動きについて,および②国民一般を啓蒙の対象とする場合の高等学校での"生物"教科の重要性について,の2つの話題を取り上げる.

日本人類遺伝学会・臨床細胞遺伝学認定士制度

著者: 古山順一

ページ範囲:P.203 - P.206

1.はじめに
 執筆依頼を受けたとき,臨床細胞遺伝学認定士(以下,認定士と略)制度について,日本人類遺伝学会の機関誌以外では紹介していないことに気が付いた.認定士は2001年4月1日には340名となるが,うち207名(6割)が臨床検査技師を中心とする技術者である.恒久制度で認定試験を受験して認定士になられた方はわずか18名であり,2000年度は2名しか受験していない(表1).受験資格に達していないか,資格はあるが受験を躊躇しておられるのか,事情は個々人,別々であろうが,躊躇しておられるとしたら勇気を出して受験していただきたい.恒久制度の認定試験において学力試験で不合格になった人は存在せず,実技試験で1名が不合格(後述)となっていて,技術者の受験者は全員合格である.
 染色体検査は本制度が開始される以前から臨床検査施設では実施されていて,臨床細胞遺伝学認定士や指導士資格の有無は染色体検査とは直接関係がないような実態であるが,検査精度の維持・高揚のためには検査従事者が常日頃,勉学を怠らないことが不可欠である.認定士の取得,更新は染色体検査従事者にとって当然のことであり,今後報告書に検査担当者が認定士であることの明示とそれに伴う検査結果に対する責任と自覚を持っことが肝要である.

今月の表紙 帰ってきた寄生虫シリーズ・14

フィラリア類

著者: 藤田紘一郎

ページ範囲:P.118 - P.119

 ヒトに感染するフィラリアにはリンパ系に寄生するバンクロフト糸状虫,マレー糸状虫,チモール糸状最近,虫と皮下などの組織に寄生するロア糸状虫,回旋糸状虫(オンコセルカ),イヌ糸状虫などがある.
 リンパ系フィラリア症は日本や韓国,台湾では既に根絶された疾患であるが,世界73か国に1億2千万人の感染者がおり,インドやバングラデッシュなどでは無計画な都市化や地球温暖化に伴って感染者が年々増加している現状である.ネッタイイエカなどの蚊によって媒介され,急性期にはリンパ管炎を伴う熱発作と成虫による組織障害が起こり,この時期のみ血中にミクロフィラリア(mf)を産出する(図1,2).成虫自身の寿命は数年程度と言われ(図3),慢性期には象皮病,乳び尿,陰嚢水腫を呈する(図4).マレー糸状虫症では膝下の象皮病で泌尿器系の症状を伴わない.

コーヒーブレイク

世界の柔道

著者: 屋形稔

ページ範囲:P.166 - P.166

 ミレニアムのシドニーオリンピックは数々の話題を提供した.中でも柔道の100kg超級の決勝で篠原が世紀の誤審で敗退したのは見ていても腹立たしいことであった.TVの解説者が興奮して柔道はおかしなスポーツになってしまうと数回叫んでいたがもっともなことであった.
 これはしかし柔道をオリンピック種目にしたときから覚悟していた事態であるし,判定ルールと審判の養成や編成法を確固とさせない以上出てくる問題である.開祖の嘉納治五郎先生は明治初年に国技の柔術から柔道を独立させ,またオリンピックを日本に誘致することに後年心血を傾けた国際的巨人である.国際社会で異文化のコミュニケーションに馴れない日本の関係者にじりじりしている姿が目に浮かぶ.

シリーズ最新医学講座―免疫機能検査・2

ストレスと免疫応答

著者: 片渕俊彦

ページ範囲:P.207 - P.212

はじめに
 従来より,免疫系は,それ自体が自己制御能を有する閉じられた系と考えられていたが,近年,神経・内分泌系との問で相互に情報交換を行っていることが明らかになってきた.すなわち,リンパ球などの免疫系細胞には,免疫臓器を支配する自律神経系の伝達物質や,内分泌系から放出されるホルモンに対する受容体が存在し,一方,ニューロンやグリア細胞などの神経系細胞は,免疫系情報伝達物質の1つであるサイトカインの受容体を有している.さらに,リンパ球によって神経ペプチドが産生され,神経系細胞によってサイトカインが産生される.
 このような共通の情報伝達物質およびその受容体機構による相互対話は,"脳―免疫系連関"という概念で捉えられ,特に,神経系と免疫系とをつなぐ情報伝達物質の代表と言えるサイトカインは,感染や腫瘍などの炎症以外に,拘束ストレスなどの非炎症性ストレスにおいても脳内で産生される可能性が示され,免疫応答をはじめ,種々のストレス応答において,脳―免疫系連関が重要な役割を果たしていることが示唆されている.

トピックス

重粒子線による癌治療

著者: 中野隆史

ページ範囲:P.213 - P.215

1.はじめに
 放射線医学総合病院では,対がん10ヵ年総合戦略の一環として1994年6月から重粒子加速器(HIMAC)を用いて重粒子線(炭素イオン線)による癌治療の臨床研究が開始された.炭素イオンは従来のX線や電子線などの放射線に比べ線量分布の集中性が優れ,さらにX線に比べ,2~3倍強い細胞殺傷効果を有している.このことから,癌に対する炭素イオン線治療はこれまでに放射線に抵抗性を示した癌に対して,より有効な治療法と期待されている.既にアメリカのローレンスバークリー研究所の大型加速器で重粒子線の1種のネオンイオンの癌に対する臨床試験が行われ,一定の治療効果が得られた.しかし,経済的な制約などのために臨床試験が打ち切られたため,わが国の本プロジェクトが注目されている.
 われわれはまず,基礎実験で得られた炭素イオン線による癌の治療効果を確認するために,第I/II相試験から開始し,炭素イオン線の副作用と腫瘍制御効果を明らかにした.

質疑応答 検査機器

イオンペアクロマトグラフィーの具体的な進め方

著者: 松下至 ,   T生

ページ範囲:P.216 - P.218

 Q 臨床用の試料(血液,尿など)をODSカラムで分離したのですが,分離不十分のピークができました.そこで,ODSカラムを用いてイオンペア的な分離をしてみたいと考えています.イオンペアクロマトグラフィーの具体的な進め方を教えてください.

研究

脳波検査の過呼吸賦活におけるbuild-upとPost-HV hypoxiaの関連性

著者: 櫻井伊三 ,   橋本紀之 ,   大海延也 ,   小口徳之 ,   松下良子 ,   吉田浩 ,   駒形良博 ,   緒方克彦

ページ範囲:P.219 - P.223

 健常成人10名(平均年齢18.7歳)を対象に,脳波検査の過呼吸賦活時の振幅の増大,徐波化(build-up)と過呼吸終了後に観察される生理的呼吸抑制に起因する酸素飽和度(SpO2)の低下(post-HV hypoxia)との関連性について検討した.SpO2はパルスオキシメーターにより測定した.顕著なbuild upを示した者は4名であったが,SpO2の低下度とは有意な相関が認められなかった.また,post-HV hypoxiaは,過呼吸終了5分前後で最大となり,その間かなり長い無呼吸の時期が存在することが確認された.

学会だより 第40回日本臨床化学会

生命科学を担う臨床化学へ

著者: 小川善資

ページ範囲:P.225 - P.225

 2000年10月30日(月)と31日(火)の両日,杜の都,仙台の戦災復興記念館で,第40回日本臨床化学会が,後藤順一会長(東北大学大学院薬学研究科教授)のもとに開催された.特別講演1題,教育講演1題,会長講演1題,シンポジウム3,日本臨床化学会・日本臨床病理学会合同カンファレンス,機器・試薬セミナー,受賞講演が企画された.一般演題には72演題の発表があり,いずれの発表も,白熱した議論が交わされ,21世紀における臨床化学の隆盛を予期させる素晴らしいものであった.また,今集会の持つ意義を各所で感じられた.その1つは会長講演で,会長自ら,21世紀の日本臨床化学会のあるべき姿を指し示されたことが挙げられる.また,測定値の管理に関してはまずまずの成果を上げつつあるが,QOL (quality of life)という観点から見直さなければならない可能性についてシンポジウムが組まれた.さらに,関連学会統合の流れの中,日本病理学会との共同開催のシンポジウムの企画も盛り込まれた.
 まず,会長講演では菅野剛史会長(浜松医科大学副学長)から,臨床化学を「化学的手法を駆使して,生命体の内的・外的かかわり合いを解析する,生命科学の一分野」と位置付けられた.そのうえで,2000年の重点活動を次の4点,すなわち,臨床化学者の認定,学会賞の新たなる発展,法人化の推進,第18回国際臨床化学会(ICCC)の支援,に置いていることが具体的に説明された.さらに,21世紀に向けて,臨床化学は生命科学の一部であることに留意し,今まで蓄積された技術を安全性試験,毒性試験,薬物濃度の監視,食品検査,栄養解析など,さまざまな分野に応用し,発展を遂げなければならないことを訴えられた.臨床検査全体に,希望が少なくなりつつある状況下で,おおいに気勢を上げていただくお話であった.なお,この講演に先だって行われた評議員会・総会で,菅野会長の会長続投が満場一致で信任された.

基本情報

臨床検査

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN 1882-1367

印刷版ISSN 0485-1420

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