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雑誌目次

論文

臨床検査53巻5号

2009年05月発行

雑誌目次

今月の主題 免疫不全症候群と遺伝子異常 巻頭言

臨床検査免疫不全症2009

著者: 野々山恵章

ページ範囲:P.525 - P.526

 先天性免疫不全症は,免疫系において重要な役割を果たしている分子の異常により,生体防御機構が低下し,易感染を呈する疾患である.近年,先天性免疫不全症の責任遺伝子が次々に同定されてきており,診断法の確立,生体防御機能低下のメカニズム解明,病態理解の進歩,よりよい治療法の選択に役立っている.こうした免疫不全症研究の進歩をもとに,International Union of Immunological Societies(IUIS)は,2年ごとに分類を改訂している.

 しかし,免疫不全症の分類は難しい.例えば,遺伝子から分類するのか,臨床病態から分類するのかと言う問題がある.遺伝子名だけでは,実用性に欠ける分類となろう.例えば,高IgM症候群は責任遺伝子で分類することになった.これは,高IgM症候群は,原因遺伝子としてCD40 ligand(CD154),CD40,AID,UNGが知られているが,前2疾患は細胞性免疫不全と液性免疫不全をきたす複合型免疫不全症であるが,後2疾患は液性免疫不全であり,病態や治療法が異なるため,高IgM症候群と同一名称にした場合の混乱を避けるためである.また,高IgM症候群という名称でありながら,症例によっては血清IgMが高値をとらず正常値の場合がある.臨床医が免疫不全症患者を診療した際に,IgMが正常であることから高IgM症候群を鑑別診断から除外してしまい,診断を誤る可能性もある.これらのことから今回の分類では高IgM症候群という疾患名をなくし,遺伝子名を病名とすることとなった.しかし遺伝子名で分類することは,非専門医にとってわかりにくくなった側面もある.高IgM症候群という名称は歴史的にも長く使われており,概念的にわかりやすい.今後どのように分類するか工夫が必要である.

総論

原発性免疫不全症の疾患概念

著者: 矢田純一

ページ範囲:P.527 - P.532

 免疫系は獲得免疫系(B細胞,T細胞,抗体)と自然免疫系(食細胞,樹状細胞,NK細胞,NKT細胞,補体)とに分けられる.そのいずれかの欠陥(ほとんどは遺伝子異常による)によって生体防御不全を呈している状態を原発性免疫不全症という.上記の免疫担当因子は互いに共同して働くので,1つの欠陥は他の2次的欠陥をもたらすし,1つの遺伝子産物の異常が複数の免疫担当因子の欠陥をもたらすこともある.現在,原発性免疫不全症はどの免疫担当因子の欠陥を中心に分類されているか,どの遺伝子の異常によるかという視点や臨床上の便宜という面からも概念を整理すべきであろう.

免疫不全症候群の遺伝子診断の中央化とデータベース

著者: 今井耕輔 ,   モハンスジャータ ,   小原收

ページ範囲:P.533 - P.540

 厚労省研究班と理化学研究所は共同で,原発性免疫不全症(PID)の登録データベースであるPIDJを稼働した.全国の一般医からも気軽に使ってもらえる電子紹介状を提供し,同時に匿名化データがデータベースに蓄積されていく.経時的なデータ蓄積も行え,PID専門医によるカンファレンスも可能である.また,欧米のPIDデータベースとの互換性をとっており,将来的に国際共有も可能である.臨床検体の解析,保存,遺伝子解析の中央化もスタートした.さらに,遺伝子変異を軸としたデータベースであるRAPIDも稼働し,臨床医への情報提供を行っている.こうした取り組みは国際的にも注目を集めており,今後PID患者の診断,治療,予後の改善に貢献することが期待される.

免疫不全症の臨床検査

免疫不全症のFACSによる簡易診断法

著者: 金兼弘和 ,   堺千賀子 ,   宮脇利男

ページ範囲:P.541 - P.546

 免疫不全症は生体の免疫系を維持するうえで必要な免疫担当分子の先天的欠陥によって生じる.障害部位によって分類され,150種類以上からなる雑多な症候群であるが,120種類以上で責任遺伝子が同定されており,遺伝子診断による確定診断が可能である.しかし遺伝子解析には時間と労力を要する.利用可能なモノクローナル抗体があればFACSによる簡易診断が可能な疾患がいくつかあり,本稿では免疫不全症におけるFACSによる簡易診断法について紹介したい.

免疫不全症遺伝子解析法の実際

著者: 大嶋宏一 ,   小原收

ページ範囲:P.547 - P.552

 かずさDNA研究所では,PIDJプロジェクトの一員として,100種類を超える免疫不全症関連遺伝子解析を行っている.解析を迅速に行うために,実験のフローチャートを作成し,途中段階で実験に不具合が生じた場合にはすぐに再解析を開始するなどの工夫だけでなく,PCRダイレクトシーケンシングの効率化などを図っている.本稿では,この遺伝子解析の実際の方法を解説するとともに,得られた解析結果を概説する.

TRECs測定による重症複合免疫不全症のマススクリーニング

著者: 森西洋一 ,   今井耕輔

ページ範囲:P.553 - P.559

 重症複合免疫不全症(SCID)は,乳児期早期に重症日和見感染症を発症する致死的な先天性免疫不全症である.しかし,発症前に造血幹細胞移植が実施されれば高い生存率が期待できるため,早期の発見と介入が重要であり,その早期診断法として,T細胞新生能のマーカーであるTRECsの定量が有用とされる.健常人の末梢血中のTRECs値は,乳児期に最も高く加齢に伴い低下するが,胸腺内T細胞の分化・新生障害を共通病態とするSCIDでは,原因遺伝子による表現型の差異にかかわらず著減している.診断が遅れて難治化,あるいは死亡するSCIDの子供たちを救うためにも,TRECs定量による新生児マススクリーニングの整備が急務である.

各疾患の遺伝子異常,診断と治療

重症複合免疫不全症(SCID)

著者: 久間木悟

ページ範囲:P.561 - P.567

 重症複合免疫不全症患者は,乳児期から重症の感染症を繰り返し,骨髄移植などの根本的治療を施さないと救命できない重篤な疾患である.これまでに明らかにされた責任遺伝子は少なくとも17種類あり,サイトカインシグナル系,T細胞受容体シグナル系,T細胞やB細胞の抗原受容体再構成機構,代謝にかかわる分子の異常で発症する.また,同じ遺伝子の変異でも様々な表現型をとりうることも知られるようになってきた.治療は前述の骨髄移植のほか,臍帯血移植,遺伝子治療などが試みられるようになってきている.

分類不能型免疫不全症候群および免疫グロブリンサブクラス欠損症

著者: 金子英雄 ,   近藤直実

ページ範囲:P.569 - P.574

 分類不能型免疫不全症候群(CVID)は先天性免疫不全症のなかで最も頻度の高い疾患であり,易感染と抗体産生不全を特徴とする.CVIDは様々な病態が混在している症候群であるが,その一部は病因遺伝子が明らかになってきた.CVIDの治療法は,免疫グロブリン置換療法が主体であるが,今後,個々の病態に合わせた治療開発が期待されている.免疫グロブリンサブクラス欠損症,IgA欠損症でも,一部の遺伝子異常が明らかにされてきたが,今後,さらに病態を明らかにしていく必要がある.

伴性高IgM症候群(CD40 ligand欠損症)

著者: 富澤大輔 ,   今井耕輔

ページ範囲:P.575 - P.579

 高IgM症候群(HIGM)は,免疫グロブリンのクラススイッチの障害による易感染性を特徴とする原発性免疫不全症候群であり,現在,5つの病型が知られている.最も頻度が高いのが,活性化ヘルパーT細胞上に発現するCD40 ligandの異常による,1型(CD40 ligand欠損症:HIGM 1)である.HIGM 1は,抗体産生障害による易感染性に加えて,ニューモシスチス肺炎やクリプトスポリジウム腸炎などの日和見感染症が問題となる,複合型免疫不全症である.適切な感染予防・管理に加えて,適切なドナーが得られる場合には,根治療法として造血幹細胞移植による免疫再構築が推奨される.

Wiskott-Aldrich症候群

著者: 川村信明

ページ範囲:P.581 - P.586

 Wiskott-Aldrich症候群(WAS)は湿疹・血小板減少・易感染性を3主徴とし,自己免疫・悪性疾患を高率に合併するX連鎖遺伝形式の疾患である.1994年に原因遺伝子(WASP)が同定され,その後X連鎖血小板減少症(XLT)やX連鎖好中球減少症(XLN)でもWASP遺伝子変異が確認された.WASPはアクチン細胞骨格調節に重要な蛋白であり,その機能障害ではWAS/XLTの臨床像を呈し,その過剰発現ではXLNを呈する.WASP発現細胞を認め臨床的に軽症化している体細胞モザイク症例も存在し,遺伝子変異の反転が確認されている.根治療法として,造血幹細胞移植以外にも遺伝子治療研究が進められている.

先天性好中球減少症

著者: 岡田賢 ,   小林正夫

ページ範囲:P.587 - P.592

 先天性好中球減少症は慢性好中球減少,前骨髄球~骨髄球の段階での成熟障害を臨床的特徴とし,生後早期から重症細菌感染症を反復する先天性免疫不全症である.近年,種々の責任遺伝子が同定され,本症の分子レベルでの病因が明らかとなりつつある.本疾患では,好中球エラスターゼの責任遺伝子ELA2の異常を高頻度に認めることが知られていたが,2007年にHAX1が新規の責任遺伝子として報告された.われわれのわが国における患者解析では,ELA2変異が約70%に,HAX1変異が約20%に同定された.さらに興味深いことにHAX1変異を有する患者では,好中球減少症以外の症状として神経学的異常が認められることが特徴的であった.本稿では,先天性好中球減少症の最近の知見を概説する.

慢性肉芽腫症

著者: 水上智之

ページ範囲:P.593 - P.597

 慢性肉芽腫症は,食細胞殺菌障害により,重症細菌・真菌感染症を反復する先天性免疫不全症である.加えて最近は炎症性腸疾患症状を呈するCGD腸炎例も広く知られ,全身疾患としてのCGDの広さ・複雑さが認識されてきている.治療面では,特に造血幹細胞移植技術に大きな進歩がみられ,国内の移植成績が良好であることが示された.さらに国内で遺伝子治療計画が進められている.これら治療法の確立により,CGD患者の治療選択肢はさらに広がると考えられる.

家族性血球貪食症候群

著者: 大賀正一 ,   田中珠美

ページ範囲:P.599 - P.604

 血球貪食症候群/血球貪食性リンパ組織球症(HPS/HLH)は,発熱,血球減少,肝脾腫,播種性血管内凝固および高フェリチン血症を呈し,血球貪食組織球が増加する高サイトカイン血症を背景とした危急症である.HLHは感染症やリンパ腫などに続発するものが多いが,家族性血球貪食症候群(FHL)はHLHをきたす常染色体劣性遺伝病である.FHLのほとんどは乳児に発症し,細胞傷害性顆粒代謝異常がその本態である.perforinを含む3つの原因遺伝子が明らかになったが,まだ約半数の症例の遺伝子異常は不明である.唯一の根治療法は同種造血細胞移植で,その時期と方法に関する検討が行われている.

自己炎症性疾患

著者: 西小森隆太

ページ範囲:P.605 - P.610

 自己炎症性疾患は臨床的には周期熱を特徴とする遺伝性疾患群の総称であり,主として自然免疫系に関与する遺伝子の異常で発症する.本総説では代表的な疾患である家族性地中海熱,TRAPS,高IgD症候群,CAPS,若年性サルコイドーシス/Blau症候群について,日本における実情を織り交ぜながら,診断,検査特に遺伝子検査について記載した.

話題

高IgE症候群

著者: 峯岸克行

ページ範囲:P.611 - P.614

1.はじめに

 高IgE症候群(hyper-immunoglobulin E syndrome, Hyper-IgE syndrome;HIES)は,別名Job's syndromeと呼ばれる先天性免疫不全症候群である.第1例は1966年にDavisとWedgewoodらによって報告された.Job(ヨブ)の名前は,全身性で反復性のブドウ球菌感染症による寒冷膿瘍(cold abscess;膿の蓄積を認めるのに,発赤・熱感・疼痛などの炎症症状を欠く膿瘍)が,旧約聖書のヨブが神から受けた肉体的試練の記載に類似していることに由来する1).その後,1972年にBuckleyらは,同様の寒冷膿瘍を発症した女児に,顔貌異常と著しい高IgE血症が合併していたことを報告し,このためBuckley症候群と呼ばれることもある2).1999年にGrimbacher,Puckらは皮膚,肺の膿瘍と高IgE血症などのアレルギー症状に加えて,骨・歯牙の異常が多くの症例に合併していることを報告し,高IgE症候群が免疫系だけではなく骨,軟部組織,歯牙の異常を含めた多系統の疾患(multisystem disease)であるとの本症候群の重要な概念を確立した3).その原因遺伝子は多くの研究にもかかわらず長い間不明であったが,高IgE症候群の症状に,細胞内寄生細菌とヘルペスウイルスに対する易感染性を合併する症例の原因遺伝子が,JakファミリーチロシンキナーゼTYK2であることが発見されたことをきっかけにして4),2007年STAT3が原因遺伝子であることが明らかにされた5)

自然免疫異常による免疫不全症

著者: 高田英俊 ,   原寿郎

ページ範囲:P.615 - P.620

1.はじめに

 自然免疫における分子免疫学的メカニズムが解明されるに伴い,それを構成する分子異常による,原発性免疫不全症も明らかになってきた.2007年にIUIS(International Union of Immunological Societies)から出されている分類によると,自然免疫不全症として,無汗性外胚葉形成不全免疫不全症候群,IRAK4欠損症,WHIM症候群,Epidermodysplasia verruciformis,単純ヘルペス脳炎関連免疫不全症が挙げられている1)が,それ以降MyD88欠損症が新たに報告されている.

遺伝性血管性浮腫(hereditary angioedema;HAE)

著者: 香坂隆夫

ページ範囲:P.621 - P.628

1.はじめに

 C1 inhibitor(C1INH)欠損症は,古くから遺伝性血管神経性浮腫(hereditary angioneurotic edema;HANE)の名前で知られていたが,現在は遺伝性血管浮腫(hereditary angioedema;HAE)が正式名称となっている.本症は補体欠損症の中でも症例数が多く,皮下浮腫から,窒息,消化管イレウスなど派手な症状を呈する.皮下浮腫はいわゆる硬性浮腫でクインケの浮腫の名でよく知られるとおり,古くからの由緒ある疾患である.しかし,案外,臨床家の間で見逃され,軽視されてきた.その理由は,診断後の治療に関して特効的根治的な治療方法はなく,特に急性期の治療に関してはお手上げの状態であった.しかし,血漿由来のC1INH製剤がわが国でも発売され,その補充治療が可能となった.さらに,この疾患の発症原因がブラジキニン(bradykinin)によるものと判明し,直接この系を抑制する治療薬が分子生物学的手法により開発され,著効の治験結果が得られ,本疾患を見落とすことが臨床上許されなくなった時代的背景がある.実際,米国では医師会からの注意喚起がなされ,また米政府もこの報告書を受け入れた1).分子標的薬や生物学的製剤は米製薬業界の経済的重点項目であることも関連し,政府の後押しを受け,医療界への認識が一気に広がっている2).今や本疾患は,免疫,補体の専門家だけでなく,救急を扱う医師にとっても熟知すべき疾患の一つとなった.

今月の表紙 帰ってきた真菌症・5

病原性接合菌

著者: 矢口貴志 ,   西村和子

ページ範囲:P.522 - P.524

 接合菌症はMucoralesに属する菌種が原因となるムーコル症とEntomophthoralesに属する菌種が原因となるエントモフトラ症に分けられる.エントモフトラ症の感染部位は鼻粘膜と皮下組織にほぼ限られ,また,わが国では熱帯,亜熱帯に発生する本症の症例はない.これに対して,ムーコル症は日和見感染として発生する重篤な感染症で,接合菌症の大半を占め,肺,鼻,皮膚などが侵される.病原性接合菌類はいずれも速やかに生育し,寒天培地上でシャーレの蓋に達する毛足の長い綿毛状の集落を形成する(図1).菌糸は幅広く,有性胞子として接合胞子(図2)を形成する.属の特徴となる構造として,仮根(菌糸の一部から生じる植物の根のような構造),胞子囊,柱軸(柄が胞子囊内に突き出た部分),アポフィシス(胞子囊下部の構造)がある.無性胞子は胞子囊胞子と呼ばれ,胞子囊内に形成され,成熟すると胞子囊壁は破れ放出される.

 ヒトに対する主要なムーコル症原因菌を以下に示す.

映画に学ぶ疾患

「愛を乞うひと」―ミトコンドリア病

著者: 安東由喜雄

ページ範囲:P.598 - P.598

 映画「愛を乞うひと」は,母の子に対する強烈な虐待がストーリーの重要な部分を占める.豊子(原田美枝子:娘:照恵との二役)は戦後の混乱期の生活苦の中で,夜の商売などをしながら身体を張って日銭を稼いで生きてきた.その娘照恵は,物心ついたころから,母親から折檻を受けつづけていた.照恵の父(中井貴一)は台湾人でとても優しい人であったが,病死した後母親の虐待に拍車がかかった.殴られて顔が腫れる,髪をひっぱられて束になって抜ける,階段から突き落とされる,それでも娘は耐え続けた.時は流れ,何十年かの時が過ぎ,彼女は結婚もし,今や高校生の一人娘がおり,やっと落ち着いた生活を送ることができるようになっていた.しかし,どれだけ時が流れても,彼女には忘れられないトラウマがあった.雨の中,父が母の虐待から自分を守るために母から引き離した日のこと,そして何よりわが子への愛し方を知らずに暴力によってしか愛を乞うことができなかった母のことである.この映画では,母の折檻をどう受け止めたらいいのかわからないまま耐え忍び,愛を乞い続けた娘の姿が切々と描かれて心に迫る.

 さて,幸せなことに,私には狂おしいくらい好きな母がいる.弟が生まれるまでの私はいわば末っ子のように育ち,幼い頃からとりわけ母に対する思慕が強かった.幼稚園生のときは,朝が来ると急に幼稚園には行きたくなくなり,母のスカートのすそを握り締め,毎日のように泣いてばかりいた.小学生の頃の私には,父,母,私,兄の順番に床を並べて寝るのが一日の終わりの何よりも幸せな行事であった.それは小学校二年生の春,真夜中のことであった.大分県地方に比較的大きな地震が襲った.人生で初めて体験する得体の知れない不穏な出来事に,なすすべもなく呆然としていた私に,母は半狂乱になって,私と兄の身体に覆いかぶさり続けた.地震の終わりとともに暗闇の中で垣間見た,放心したように安堵した母の美しい横顔は今でも忘れない.

シリーズ最新医学講座・Ⅰ 死亡時医学検査・5

死亡時画像(Ai)と超音波

著者: 内ヶ崎西作

ページ範囲:P.629 - P.635

はじめに

 死体の画像診断に対する認識は最近とみに高まっている.そのツールとしては,一般的にはCTあるいはMRIが用いられているが,他の画像診断であっても応用は可能である.筆者は2001年より法医学領域への超音波画像診断の応用を検討しており,解剖前の超音波画像と解剖所見との比較を行っている.救命救急の現場では「死」の状態に非常に近い来院時心肺停止(cardio-pulmonary arrest on arrival;CPA-OA)症例に対しても超音波画像診断が行われているので,死後少し時間が経過してから行われる死体検案での超音波画像診断の応用を中心に説明する.

シリーズ最新医学講座・Ⅱ iPS細胞・5

ヒトES細胞およびヒトiPS細胞を用いた血小板産生

著者: 高山直也 ,   江藤浩之 ,   中内啓光

ページ範囲:P.637 - P.642

はじめに

 再生医療とは,通常の修復機構では対応できない大きな損傷を受けた臓器や組織を再生する医療である.そのソースとして“幹細胞”という存在が注目を浴びている.幹細胞は大別して,特定の臓器・組織に存在し自身に必要な細胞を生涯を通じて絶えず供給する役割を担っている体性(組織)幹細胞と,着床前初期胚から樹立され試験管内(in vitro)の培養条件如何で生体のあらゆる組織に分化が可能な胚性幹細胞(embryonic stem cell:ES細胞)に分けられる.それらの特徴を最大限に発揮させて,傷部の細胞を供給し再生・修復するといった細胞療法としての再生医療が期待されている.例えば白血病に対する造血幹細胞移植は最も成功を収めてきた体性幹細胞治療であるといえるが,ドナー不足が今なお問題となっている.一方で1998年にヒトの受精卵よりES細胞が樹立されたことで1),胚性幹細胞を用いた再生医療が現実的な可能性として認識されるようになってきた.ES細胞の大きな利点はin vitroで半永久的に増殖可能であり,体性幹細胞で問題となる増殖制限がなく,ドナー不足の問題を解消できる点にある.

 しかし,ES細胞由来の細胞を移植治療のソースとして用いる場合にはいくつかの問題点がある.第一に現在移植治療で問題となっているように,レシピエントとドナーのヒト白血球型抗原(human leukocyte antigen;HLA)が異なれば免疫学的拒絶を受けてしまうため,核移植などの技術を用いて,レシピエントと同じHLAを持ったES細胞を樹立しなければならないという点である.第二には,ES細胞の持つ高い増殖能と多分化能のために,三胚葉系(外胚葉:神経細胞など,中胚葉:心筋・血液細胞など,内胚葉:肝細胞・膵細胞など)の細胞成分が無秩序に混在した腫瘍であるテラトーマ(奇形腫)を形成する能力を持ち合わせている点である.この為,移植細胞にES細胞が残存していると将来的に腫瘍化する可能性が懸念される2)

 一方,血小板は生体内のホメオスタシスを保つ為に必須の無核の機能細胞である.各種悪性腫瘍に対する抗がん剤治療,骨髄移植後の致命的な血小板減少,先天性血小板減少症の大量出血時に対しては,血小板輸血が現段階の唯一の対症療法であるが,これらは現在すべて献血に依存している3,4).しかも,血小板は赤血球などほかの血液細胞と比較すると寿命が最大約7日,献血後の濃厚血小板の使用期間は4日間と短く,冷蔵保存も不可能である為,相対的な血小板製剤不足が度々経験される5).血小板の大きな利点は無核の細胞であるため,遺伝情報が永久に保存されることがなく,さらに残存する有核細胞を取り除く為に輸血前に放射線照射を行うことも可能6)であり,ES細胞を移植医療へ応用する際の問題点である腫瘍化の可能性を考慮する必要がないということである.また,抗血小板抗体を保持している特殊な患者以外では,HLAの一致を考えずに輸血が可能である.以上の利点,臨床的な需要の高まりを考慮するとES細胞から分化誘導した血小板は,現段階においてES細胞由来の細胞療法として実現度が高いと思われる.マウスES細胞からは既に筆者らのグループを含め数グループから血小板の前駆細胞である巨核球および,その最終分化形態である血小板へ誘導する系が確立されてきた7~10).さらに最近われわれは京都大学で樹立された3株のヒトES細胞株(KhES-1,2,3)を用いて,機能を有する血小板の誘導に世界で初めて成功した11)

 このシステムでは試験管内で未分化なES細胞から中胚葉系の細胞へ分化を経て,血球前駆細胞,巨核球,さらにその終末分化細胞である血小板へと分化する一連の発生過程を観察することが可能である.また,核を持たない血小板レベルでの遺伝子操作は不可能であるが,ヒトES細胞を用いれば試験管内で遺伝子改変血小板を分化誘導し,比較的簡便に機能解析が行えるという実験モデルとしての将来的な発展性も期待できる.

 本稿では,ヒトES細胞からの血小板産生法と,最近樹立されたヒト誘導型多能性幹細胞(induced pluripotent stem Cell:iPS細胞)を用いた医療への応用の可能性について概説する.

研究

持続性部分てんかん患者の脳磁図によるjerk-locked back average

著者: 橋詰智保 ,   佐藤綾子 ,   渡司博幸 ,   杉村有司 ,   金子裕

ページ範囲:P.643 - P.647

 Epilepsia partialis continua(EPC)を呈する3例のてんかん患者で脳磁図によるjerk-locked back average(JLA)を測定した.2例では上肢に,1例では下肢にEPCがみられた.筋電図より-54.6~-37.1msec先行し,再現性のある波形を記録でき,等価電流双極子はそれぞれ手足の領域に相当する運動野に求められた.1例ではJLAの双極子はスパイクマッピングと一致したが,2例では異なっていた.JLAによって従来のスパイクマッピングだけではわからない病態を診断できた.

Coffee Break

若くして逝った旧友N君が世話になったと枕元に現れる

著者: 佐々木禎一

ページ範囲:P.560 - P.560

 1941(昭和16)年から小樽中学同期生であったN君は眉毛の濃い好男子であったと記憶している.中学校の授業で先生が「誰か坊さんをしている家があるか?」と質問をしたことがあった.この時N君が手を挙げたが,結局何か感違いしたことがわかり皆の失笑をかった.それ以来N君は“坊主(ボンズ)”というあだ名となったが,ここではN君と表現することとする.

 さて,われわれの中学生活は「大東亜戦争」と重なり,3~4年生の頃には軍関係の学校や一部上級学校へ進学したり,また室蘭の軍需工場へ終戦まで動員されたり,その後の進路も不詳だった同級生も少なくなかった.N君も当時新設された樺太医学専門学校へ行ったとの情報を耳にした.しかし,終戦とともに樺太医専はもちろん閉校,その結果N君も帰道し,医学への道をやめ銀行員として元気にやっていることも知った.

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あとがき

著者: 岩田敏

ページ範囲:P.650 - P.650

 桜前線は北上を続け,関東地方は初夏の陽気に包まれています.1年の内でもっとも過ごしやすい季節がやってまいりました.私たち医療従事者にとっては,新人を迎え職場が明るく華やかな雰囲気に包まれるとともに,新人教育に学会活動にと,何かと忙しい時期です.医療安全の観点からは神経を使いますが,これからの医療を背負う人材を育てるという意味で,指導者にとってはより一層の力が入るところでもあります.

 今月号の主題には「免疫不全症候群と遺伝子異常」を取り上げました.近年の免疫学の進歩には目覚ましいものがあります.とりわけ免疫系に欠陥をきたす遺伝子異常に関する研究は飛躍的に進歩し,原発性免疫不全症候群の分類方法も,どのような免疫担当因子の欠陥があるかに加えて,どのような遺伝子の異常があるのかという視点から行われており,かつて私たちが学生時代に学んだ臨床像を中心とした分類と比べて,極めて詳細なものとなっています.また,原発性免疫不全症候群の診断に関しても臨床症状に加えて,遺伝子診断を行うことにより,より確実な診断をつけられることから,より適切な治療や,将来的に期待される遺伝子治療にも結びついてくると思います.今回はこの領域のオピニオンリーダーでいらっしゃる防衛医科大学校小児科の野々山恵章教授に企画をお願いし,原発性免疫不全症候群に関する最新の検査,診断,治療についてまとめていただきました.極めて充実した内容となっており,小児科医である私も参考書として手元に置いておきたいと考えている1冊です.検査医学に携わる読者の皆様の今後の活動にきっと役立つことと存じますので,ぜひご一読いただければ幸いです.

基本情報

臨床検査

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN 1882-1367

印刷版ISSN 0485-1420

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